Alkaptonuriya

Alkaptonuriya Metobolizmning genetik o'zgarishi bo'lib gomogentizinaza fermentining tug'ma defitsit bilan xarakterlanadi hamda gomogentizin kislotasining noto'liq parchalanishi va uning siydik bilan chiqarilishi va metobolitning to'qimalarda to'planishi kuzatiladi (teri, bo'g'im tog'aylari, skelera) va boshqalar. Alkaptonuriya belgilari yoshlikda paydo bo'ladi va o'z ichiga quydagilarni oladi: havoda tez to'qlashuvchi siydikning ajralishi, teri va skelera pigmentatsiyasi, osteortroz, nefrolifiaz, ovozning bo'g'iqlashishi, disfagiya va boshqalar. Alkoptonuriya tashxisi labarator testlar (siydikning bioximik tekshiruvi, sinovial suyuqlik tekshiruvi), rengenografiya, artroskopiya. Alkoptonuriya davosi sintamatik xarakterga ega (dietoterapiya, vitamin S, xondroprotektorlar, yallig'lanishga qarshi nosteroid vositalar, balneofizoterapiya), zarur bo'lganda bo'g'imlar yoki yurak klapanlarini protezlash. Alkoptonuriya kam uchraydi. Asosan erkaklar kasallanadi. Germaniya, Chexiya, Slovakiya, Hindiston, AQSH da ko'p uchraydi. Alkaptonuriya sabablari: Genetik enzimopatiya bo'lib autosom va ressesiv tipda nasldan naslga o'tadi, yani bolada klinik belgilari paydo bo'lish uchun bola xam otadan, xam onadan mutant gen olish kerak. Alkaptonuriyada uchinchi xromasomaning uzun elkasida joylashgan gomogentizin kislota gen oksidi mutatsiyaga uchraydi, natijada gomogentinaza fermenti ishlab chikarilishi buziladi. Normada gomogentizin kislotasi tirozin va fenilalanin almashinuvi oraliq metoboliti bo'lib gomogentizinaza ta'siri ostida malilatsit sirka kislotasiga transformatsiyalanadi va keyinchalik fumar va atsetosirka kislotasigacha parchalanadi. Alkoptonuriyada gomogentizin kislotasi tug'ma ferment yetishmasligi natijasida metobolizmga uchramaydi, aksincha xenon polifenollarga aylanadi (alkopton pigmenti), bular biriktiruvchi to'qimalarda to'planadi va siydik bilan ajraladi (sutkasiga 4-8 g gacha). Alkaptonuriya simptomlari Quyidagi simptomaqomplekslar bilan xarakterlanadi: gomogentizin atseduriya, oxronoz va artropatiya. Bu belgilar turli vaqtlarda paydo bo'ladi: siydikning to'qlashishi tug'ilgandan boladi, to'qimalar pigmentatsiyasi 30 yoshda yaqqol ifodalanadi, bo'g'imlar zararlanishi hayotning 4chi 10 yilligida paydo bo'ladi. Alkaptonuriyaning erta belgilarini erta bolalik davrida bilish mumkin: bolaning xo'l choyshablarida siydikning to'q ...