Aminokislota almashinuvi buzilishining nasliy kasalliklari

Aminokislota almashinuvi buzilishining nasliy kasalliklari Aminokislotalar almashinuvining irsiy buzilishlari genetik enzimopatiyalarning eng ko'p o'rganilgan guruhidir. Ular autosomalarda lokalize qilingan genlarning retsessiv mutatsiyalaridan kelib chiqadi . Kasalliklarning patogenezi aminokislotalar almashinuvida ishtirok etuvchi ferment faolligining tanlab pasayishiga asoslanadi. Kamchilik natijasida aminokislotalar organizmda utilizatsiya qilinmaydi, buzilgan metabolizmning kam oksidlangan mahsulotlari to'qimalarda va biologik suyuqliklarda to'planadi, ular to'qimalar va organlarga, birinchi navbatda, asab tizimiga toksik ta'sir ko'rsatadi. Ko'pincha aminokislotalar almashinuvining buzilishi hayotning birinchi haftalari va oylarida nevrologik alomatlar va terining o'zgarishi bilan namoyon bo'ladi. Ushbu guruhning deyarli barcha kasalliklari avtosomal retsessiv meros usuli bilan tavsiflanadi. Umumiy biokimyoviy belgi - to'qimalarning atsidozi va aminoasiduriya . Nonspesifik klinik belgilar: qusish, tananing suvsizlanishi (intoksikatsiya sindromi), nevrologik kasalliklar - letargiya yoki qo'zg'alish, konvulsiv sindrom. Yoshi bilan psixomotor rivojlanishning kechiqishi, ilgari olingan ko'nikmalarning regressiyasi, aqliy zaiflik (ahmoqlikgacha) va jismoniy rivojlanishning kechiqishi kuzatiladi. Fenilketonuriya (PKU) Chastotasi 1:10 00. Bola sog'lom tug'iladi. Fenotipik xususiyatlar - sariq sochlar, oq teri, ko'k ko'zlar. PKUning klinik belgilari (aqli zaiflik, konvulsiv sindrom, giperkinez, yurish, tikuvchining holati, dermatitga moyillik) tug'ilgandan 3-6 oy o'tgach paydo bo'ladi. PKU ning asosiy biokimyoviy belgisi - plazmadagi fenilalanin kontsentratsiyasining oshishi ( giperfenilalaninemiya ) - ovqatlanish boshlanganidan 3-4 kun o'tgach aniqlanadi. Fenilalanin bolaning tanasiga ona suti bilan kira boshlaganda kasallik rivojlana boshlaydi. Kasallikning klinik belgilari allaqachon neonatal davrda yoki biroz keyinroq paydo bo'ladi. Bolalar letargik, uyquchan bo'lib, umumiy rivojlanishda orqada qoladilar, yomon vazn olishadi. Yilning ikkinchi yarmida neyropsik rivojlanishning kechiqishi aniq bo'ladi, bolalar faol harakatlarga intilmaydilar, befarq yotishadi, qorinlarida o'tirishga yoki ag'darishga harakat qilmaydilar, ota-onalarini tanimaydilar. Teri nozik, shikastlanishga sezgir, ekzema, dermatit ...