Odamlardagi gen va xromosoma kasalliklari

Odamlardagi gen va xromosoma kasalliklari Power point 203-guruh talabasi Reja: Kirish. Asosiy qism: Moddalar almashinuvi natijasida yuzaga keladigan kasaliklar Molekulyar (gen) kasalliklari Xromosoma kasalliklari Kasalliklarni aniqlash Genetik konsultatsiyalar va ularning vazifasi Xulosa. Foydalanilgan adabiyotlar Xromosoma kasalliklari - xromosomalar soni yoki tuzilishining o'zgarishi bilan kechadigan irsiy kasalliklar. Xromosomalardagi u yoki bu o'zgarishlar mutatsiyalarning bir turi hisoblanadi. Agarda xromosoma mutatsiyalari jinsiy hujayralar yoki urug'langan tuxum hujayralari bo'linishining birinchi bosqichlarida yuzaga kelsa, ular rivojlanayotgan organizmning ko'pgina hujayralaga o'tadi, natijada qator rivojlanish nuqsonlari kuzatiladi. Xromosomasida me'yordan tashqari o'zgarishlar bor embrionlar tug'ilgunga qadar nobud bo'ladi, o'lik tug'ilgan chaqaloqlarning 6%i xromosomalarida buzilishlar borligi aniqlangan. Xromosoma kasalliklariga, asosan, xromosomalarning ikki xil o'zgarishi sabab bo'ladi; ulardan birinchisida xromosomalar sonining o'zgarishi kuzatiladi. Masalan, uch to'plam xromosomali tug'ilgan bolalar uzoq yashamaydi. Xromosoma kasalliklarining ko'pchiligida bir juft xromosomalarning birida qo'shimcha xromosomalar paydo bo'ladi (trisomiya). Ko'pincha trisomiya 21 xromosomada vujudga keladi, bunda Daun kasalligi rivojlanadi. Boshqa hollarda, jinsiy xromosomalar soni o'zgaradi, mas, xromosomalar to'plamida Xxromosomalar soni beshtagacha, Yxromosomalar - uchtagacha ko'payadi. Xromosoma kasalliklarida jinsiy a'zolar holati va jinsiy yetilishi buziladi, bepushtlik rivojlanadi. Ayrim Xromosoma kasalliklari jins bilan bog'liq bo'ladi. Masalan, ayollarda ko'proq ShereshevskiyTerner va Xtrisomiya sindromi, erkaklarda esa Klaynfelter sindromi kuzatiladi, bunda Xxromosoma ortikcha uchraydi. Erkak jinsidagi insonlarda ikki xil jinsiy xromosoma bor, X va Y. [44] ta autosoma xromosomalari (jinsiy bo'lmagan xromosomalar)dan farqli ravishda, X va Y xromosomalari bir xil genlarga ega emas va shuning uchun ular gomologik xromosomalar deb qaralmaydi. X va Y xromosoma o'rniga ayollarda ikkita X xromosoma uchraydi. Bu X xromosomalar haqiqiy gomologik juftlikni hosil qiladi Odamdagi X ...