Patologiyada dominantlik va retsessivlik

Patologiyada dominantlik va retsessivlik Reja: Xromosomalarning potologiyasi. Mikrotsefaliya, gidro tsefaliya , doltanizm kasalliklari. Shershevskiy terner va daun sindromi kasalligi. Konstituttsiyalar narmatunik, giperstenik, ostenik. Irsiy belgilarni nasldan - naslga o'tkazuvchi omil, hujayra hayotida maa'lum vazifani bajarishi , o'zini - o'zi hosil qila olishi va hujayra bo'lingandan keyingi hujayralarda teng taqqsimlana olishi kerak. Bu uchala xususiyat faqatgina XROMOSOMAga xos . Ayrim irsiy kasalliklar , jinsiy xromosomalardagi o'zgarishlar oqibaatida yuzaga chiqadi. Bu kasalliklarning asosiy qismi X - xromosomada joylashgan yoki retsessiv gen gen ta'siri natijasidir. Ikkinchi jinsiy xromosomada ya'ni Y -- xromosomada joylashgan genlar yaxshi o'rganilgan emas. Xromosoma irsiy kasalliklari autosomalarning va jinsiy xromosomalarning ssoni va strukturasining o'zggaarishi bilan yuzaga chiqishi mumkin. Avlodlar shajarasida dominant belgi juda yaqqol ko'zga tashlanadi. Agar ota - onaning birida dominant belgi bo'lgan bo'lsa , shu belgi albatta bolalarda ham paydo bo'ladi. Masalan : oltibarmoqlilik (polidaktiliya ) dominant belgi hisoblanadi. Oilada ota - onaning birida shu belgi bo'lsa 50% bolalarda 6 barmoq bo'lib tug'ladi. Retsessiv gen bilan yuzaga chiqadigan kasalliklar yaqin qarindoshlar o'rtasidagi bo'lgan nikohlarda ko'p uchraydi . ( Aa x Aa ) Retsessiv gen bilan yuzaga chiqadigaan kaasalliklaarda agar ota - ona biri geperozigotali , ya'ni kasallikni yuzaga chiqaruvchi retsessiv genni tashuvchi bo'lsayu (Aa) ikkinchi sog'lom (AA) bu nikohdan tug'ilgan bfarzandlarning barchasi sog'lom bo'ladi. Ota - ona biri tashuvchi (Aa) bo'lib ikkinchisi esa kasal bo'lsa (aa) birinchi avlodning o'zidayoq kasal bolalar tug'lishi mumkin . Masalan : Tutqanoq ( epilipsiya ) kasalligida shunday holatni kuzatish mumkin . P O Aa x O aa G : A a a ...