Фенилкетонурия (ФКУ)

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ УЗБЕКИСТАН САМАРКАНДСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИНСТИТУТ РЕФЕРАТ ТЕМА: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) Выполнила: Ибрагимова Н. САМАРКАНД-2016 ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) Актуальность 1. Фенилкетонурия (ФКУ) является наиболее распространенной аминоацидопатией. Частота ФКУ среди новорожденных по данным массового скрининга в различных странах составляет в среднем 1:100, однако значительно варьирует в зависимости от популяции: от 1:4560 в Ирландии, до 1:100.00 в Японии. (см. таблицу) Табл. Заболеваемость ФКУ по данным массового скрининга Москва 1:11765 Белоруссия 1:5578 Хабаровский край 1:9708 Англия 1:14306 ФРГ 1:6697 Ирландия 1:4560 Греция 1:18460 Шотландия 1:8350 США 1:15059 Австралия 1:11224 Мексика 1:45610 Япония 1:100 ЧСФР 1:8122 Польша 1:9248 2. Ребенок с фенилкетонурией выглядит при рождении здоровым. Отставание психического развития может происходить постепенно и стать очевидным лишь через несколько месяцев . Установлено, что нелеченный ребенок теряет около 50 баллов IQ к концу первого года жизни. Отставание психического развития обычно довольно выражено, и большинство детей нуждаются в социальной помощи. 3. В связи с тяжестью клинических проявлений и возможностью профилактического лечения ФКУ рекомендована для выяв ления среди новорожденных. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и предотвратить инвалидизацию больного. 4. Лечение и реабилитация больных ФКУ требует значительных финансово-экономических затрат. Это обусловлено высокой себестоимостью продуктов лечебного питания, а также усилиями по социальной реабилитации больного. 5. Помимо этого, об актуальности заболевания, свидетельствует проблема материнской ФКУ, лишь недавно появившаяся в России. Наблюдается высокая частота умственной отсталости среди потомства женщин, страдающих ФКУ и не получающих диету в зрелом возрасте. 6. Скудная клиническая картина в раннем возрасте, постепенное развитие патологических изменений, приводит к серьезным затруднениям в ранней диагностике этого заболевания. В тоже время, диетотерапия ...